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1. (WO2003000919) METHOD FOR DETECTING DISEASES CAUSED BY CHROMOSOMAL IMBALANCES
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/2003/000919    International Application No.:    PCT/US2002/019764
Publication Date: 03.01.2003 International Filing Date: 21.06.2002
Chapter 2 Demand Filed:    23.12.2002    
IPC:
C12Q 1/68 (2006.01)
Applicants: UNIVERSITY OF GENEVA [CH/CH]; 24, rue du General-Defour, CH-1211 Geneve 4 (CH) (For All Designated States Except US).
ANTONARAKIS, Stylianos [US/CH]; (CH) (For US Only).
DEUTSCH, Samuel [VE/CH]; (CH) (For US Only)
Inventors: ANTONARAKIS, Stylianos; (CH).
DEUTSCH, Samuel; (CH)
Agent: SPAR, Elizabeth, N.; Palmer & Dodge LLP, 111 Huntington Avenue, Boston, MA 02199-7613 (US)
Priority Data:
60/300,266 22.06.2001 US
Title (EN) METHOD FOR DETECTING DISEASES CAUSED BY CHROMOSOMAL IMBALANCES
(FR) PROCEDE DE DETECTION DE MALADIES ENGENDREES PAR DES DESEQUILIBRES CHROMOSOMIQUES
Abstract: front page image
(EN)The invention provides a universal method to detect the presence of chromosomal abnormalities by using paralogous genes as internal controls in an amplification reaction. The method is rapid, high throughput, and amenable to semi-automated analyses. In one aspect, the method comprises providing a pair of primers which can specifically hybridize to each of a set of paralogous genes under conditions used in amplification reactions, such as PCR. Paralogous genes are preferably on different chromosomes but may also be on the same chromosome (e.g., to detect loss or gain of different chromosome arms). By comparing the amount of amplified products generated, the relative dose of each gene can be determined and correlated with the relative dose of each chromosomal region and/or each chromosome, on which the gene is located.
(FR)L'invention concerne un procédé universel permettant de détecter la présence d'anomalies chromosomiques par mise en oeuvre de gènes paralogues comme contrôles internes dans une réaction d'amplification. Le procédé est rapide, à rendement élevé et approprié pour des analyses semi-automatisées ou totalement automatisées. Dans un mode de réalisation, le procédé consiste à utiliser une paire d'amorces pouvant s'hybrider de manière spécifique sur chaque gène paralogue d'un ensemble de gènes paralogues dans des conditions mises en oeuvre dans des réactions d'amplification, telles que la PCR. Des gènes paralogues sont, de préférence, sur des chromosomes différents mais peuvent également se trouver sur le même chromosome (par exemple, aux fins de détection de perte ou de gain de divers bras de chromosome). La comparaison de la quantité de produits amplifiés générés permet de déterminer la dose relative de chaque gène et de la mettre en corrélation avec la dose relative de chaque région chromosomique et/ou de chaque chromosome sur lequel le gène se trouve.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EC, EE, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NO, NZ, OM, PH, PL, PT, RO, RU, SD, SE, SG, SI, SK, SL, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VN, YU, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (GH, GM, KE, LS, MW, MZ, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AT, BE, CH, CY, DE, DK, ES, FI, FR, GB, GR, IE, IT, LU, MC, NL, PT, SE, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)