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1. (WO2001091026) METHODS OF DNA MARKER-BASED GENETIC ANALYSIS USING ESTIMATED HAPLOTYPE FREQUENCIES AND USES THEREOF
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/2001/091026    International Application No.:    PCT/IB2001/001284
Publication Date: 29.11.2001 International Filing Date: 22.05.2001
Chapter 2 Demand Filed:    30.10.2001    
IPC:
G01N 33/50 (2006.01), G01N 33/48 (2006.01), G06F 19/00 (2011.01)
Applicants: GENSET S.A. [FR/FR]; Intellectual Property Department, 24, rue Royale, F-75008 Paris (FR) (For All Designated States Except US).
SCHORK, Nicholas [US/US]; (US) (For US Only).
FALLIN, Dani [US/US]; (US) (For US Only).
LISSARRAGUE, Sebastien [FR/FR]; (FR) (For US Only)
Inventors: SCHORK, Nicholas; (US).
FALLIN, Dani; (US).
LISSARRAGUE, Sebastien; (FR)
Common
Representative:
GENSET S.A.; c/o De Luca, Giampiero, Serono International S.A., Intellectual Property, 12, Chemin des Aulx, 1228 Plan-les-Ouates (CH)
Priority Data:
60/207,904 25.05.2000 US
60/221,850 28.07.2000 US
09/635,502 09.08.2000 US
09/818,260 26.03.2001 US
Title (EN) METHODS OF DNA MARKER-BASED GENETIC ANALYSIS USING ESTIMATED HAPLOTYPE FREQUENCIES AND USES THEREOF
(FR) PROCEDES D'ANALYSE GENETIQUE AU MOYEN DE MARQUEURS D'ADN QUI UTILISENT DES FREQUENCES HAPLOTYPES ESTIMEES ET UTILISATIONS DE CES PROCEDES
Abstract: front page image
(EN)The present invention is primarily drawn to methods of DNA marker-based genetic analysis using estimated haplotype frequencies to draw inferences about the relationship between haplotypes and traits or diseases. Unlike many haplotype analysis methods that require phase information that can be difficult to obtain from samples of non-haploid species, the instant methods are based on strategies for estimating haplotype frequencies from unphased diploid genotype data using the Estimation-Maximization (E-M) algorithm to overcome the missing phase information. These estimated haplotype frequencies can then be used in a variety of statistical analyses, including those to infer the existence of a disease gene. The process can include: 1) estimating haplotype frequencies; 2) computing test statistics; and 3) drawing inferences.
(FR)L'invention concerne avant tout des procédés d'analyse génétique au moyen de marqueurs d'ADN qui utilisent des fréquences haplotypes estimées afin de tirer des inférences quant à la relation entre des haplotypes et des traits ou des maladies. Contrairement à beaucoup de procédés d'analyse d'haplotypes qui requièrent des informations de phase pouvant être difficiles à obtenir à partir d'échantillons d'espèces non-haploïdes, les procédés actuels sont basés sur des stratégies d'estimation des fréquences haplotypes à partir de données relatives à des génotypes diploïdes non en phase, en utilisant l'algorithme Estimation-Maximisation (E-M) pour palier au manque d'informations de phase. Ces fréquences haplotypes estimées peuvent alors être utilisée dans une variété d'analyses statistiques, y compris celles utilisées pour déduire l'existence d'un gène de maladie. Le procédé peut comporter : 1) l'estimation des fréquences haplotypes, 2) le calcul de statistiques de tests, et 3) la déduction d'inférences.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BY, BZ, CA, CH, CN, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EE, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NO, NZ, PL, PT, RO, RU, SD, SE, SG, SI, SK, SL, TJ, TM, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VN, YU, ZA, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (GH, GM, KE, LS, MW, MZ, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AT, BE, CH, CY, DE, DK, ES, FI, FR, GB, GR, IE, IT, LU, MC, NL, PT, SE, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)