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1. (WO2001030848) NUCLEIC ACIDS OF THE HUMAN ABC1 GENE AND APPLICATIONS THEREOF
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/2001/030848    International Application No.:    PCT/EP2000/010886
Publication Date: 03.05.2001 International Filing Date: 26.10.2000
Chapter 2 Demand Filed:    30.04.2001    
IPC:
C07K 14/705 (2006.01), C12Q 1/68 (2006.01)
Applicants: AVENTIS PHARMA S.A. [FR/FR]; 20, avenue Raymond Aron, F-92160 Antony (FR) (For All Designated States Except US).
DENEFLE, Patrice [FR/FR]; (FR) (For US Only).
ROSIER-MONTUS, Marie-Françoise [FR/FR]; (FR) (For US Only).
ARNOULD-REGUIGNE, Isabelle [FR/FR]; (FR) (For US Only).
PRADES, Catherine [FR/FR]; (FR) (For US Only).
NAUDIN, Laurent [FR/FR]; (FR) (For US Only).
LEMOINE, Cendrine [FR/FR]; (FR) (For US Only).
DUVERGER, Nicolas [FR/FR]; (FR) (For US Only).
JAYE, Michael [US/US]; (US) (For US Only).
SEARFOSS, George, H., III [US/US]; (US) (For US Only).
REMALEY, Alan [US/US]; (US) (For US Only).
BREWER, H., Bryan [US/US]; (US) (For US Only).
DEAN, Michael [US/US]; (US) (For US Only)
Inventors: DENEFLE, Patrice; (FR).
ROSIER-MONTUS, Marie-Françoise; (FR).
ARNOULD-REGUIGNE, Isabelle; (FR).
PRADES, Catherine; (FR).
NAUDIN, Laurent; (FR).
LEMOINE, Cendrine; (FR).
DUVERGER, Nicolas; (FR).
JAYE, Michael; (US).
SEARFOSS, George, H., III; (US).
REMALEY, Alan; (US).
BREWER, H., Bryan; (US).
DEAN, Michael; (US)
Agent: LECCA, Patricia; Aventis Pharma S.A., Direction Brevets, 20, avenue Raymond Aron, F-92165 Antony Cedex (FR)
Priority Data:
99402668.0 26.10.1999 EP
60/186,260 01.03.2000 US
Title (EN) NUCLEIC ACIDS OF THE HUMAN ABC1 GENE AND APPLICATIONS THEREOF
(FR) ACIDES NUCLEIQUES DU GENE HUMAIN ABC1 ET LEURS UTILISATIONS THERAPEUTIQUES ET DIAGNOSTIQUES
Abstract: front page image
(EN)The present invention relates to nucleic acids corresponding to the various exons and introns of the ABC1 gene, which is a causal gene for pathologies linked to a cholesterol metabolism dysfunction inducing diseases such as atherosclerosis, more particularly disruption in the reverse transport of cholesterol, and more particularly familial HDL deficiencies (FHD), such as Tangier disease. The present invention also relates to ABC1 cDNAs encoding the novel full length ABC1 protein. The invention also relates to means for the detection of polymorphisms in general, and of mutations in particular, in the ABC1 gene or in the corresponding protein produced by the allelic form of the ABC1 gene.
(FR)La présente invention concerne des acides nucléiques correspondant aux différents exons et introns du gène ABC1 qui est un gène de causalité pour des pathologies liées à des troubles provoquant un dysfonctionnement du métabolisme du cholestérol, tels que l'athérosclérose, plus précisément la rupture dans le transport inverse du cholestérol, et plus précisément encore les carences familiales en HDL telles que la maladie de Tangier. La présente invention concerne également les ADNc du gène ABC1 codant la nouvelle protéine ABC1 pleine longueur. L'invention concerne également les moyens de détection de polymorphismes en général et les mutations, en particulier dans le gène ABC1 ou dans la protéine correspondante produite par la forme allélique du gène ABC1.
Designated States: AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BY, BZ, CA, CH, CN, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EE, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NO, NZ, PL, PT, RO, RU, SD, SE, SG, SI, SK, SL, TJ, TM, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VN, YU, ZA, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (GH, GM, KE, LS, MW, MZ, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AT, BE, CH, CY, DE, DK, ES, FI, FR, GB, GR, IE, IT, LU, MC, NL, PT, SE)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)