(EN) Five DNA and protein sequences have been determined for the BRCA2 gene, as have been ten polymorphic sites and their rates of occurrence in the normal alleles of BRCA2. The sequences BRCA2(omi1-5) and the ten polymorphic sites will provide accuracy and reliability for genetic testing. One skilled in the art will be able to avoid misinterpretations of changes in the gene and/or protein sequence, determine the presence of a normal sequence, and of mutations of BRCA2. This invention is also related to a method of performing gene therapy with BRCA2(omi1-5) coding sequences or fragments thereof. This invention is further related to protein therapy with BRCA2(omi1-5) proteins or their functional equivalents.
(FR) Selon cette invention, on détermine cinq séquences d'ADN et de protéines pour le gène BRCA2, dix sites polymorphes ainsi que leurs taux d'occurrences dans les allèles normaux du BRCA2. Les séquences BRCA2(omi1-5) et les dix sites polymorphes permettront aux tests génétiques d'être précis et fiables. Les spécialistes pourront ainsi éviter les mauvaises interprétations des changements subis par le gène et/ou la séquence protéique, déterminer la présence d'une séquence normale, et des mutations de BRCA2. Cette invention concerne également un procédé permettant d'effectuer une thérapie génique avec les séquences codantes du BRCA2(omi1-5) ou des fragments de celles-ci. Par ailleurs, cette invention concerne une thérapie protéique effectuée avec les protéines BRCA2(omi1-5) ou leurs équivalents fonctionnels.
