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1. (WO1996007761) METHOD FOR TESTING FOR MUTATIONS IN DNA FROM A PATIENT SAMPLE
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/1996/007761    International Application No.:    PCT/US1995/008606
Publication Date: 14.03.1996 International Filing Date: 07.07.1995
Chapter 2 Demand Filed:    12.01.1996    
IPC:
C12Q 1/68 (2006.01)
Applicants: VISIBLE GENETICS INC. [CA/CA]; 399 Bathurst Street, Toronto, Ontario M5T 2S8 (CA) (For All Designated States Except US).
DUNN, James, M. [CA/CA]; (CA) (For US Only).
STEVENS, John, K. [US/CA]; (CA) (For US Only).
CAPATOS, Denie [ZA/CA]; (CA) (For US Only).
MATTHEWS, David, E. [CA/CA]; (CA) (For US Only)
Inventors: DUNN, James, M.; (CA).
STEVENS, John, K.; (CA).
CAPATOS, Denie; (CA).
MATTHEWS, David, E.; (CA)
Agent: LARSON, Marina, T.; Oppedahl & Larson, Suite 309, 1992 Commerce Street, Yorktown Heights, NY 10598-4412 (US)
Priority Data:
08/271,946 08.07.1994 US
Title (EN) METHOD FOR TESTING FOR MUTATIONS IN DNA FROM A PATIENT SAMPLE
(FR) PROCEDE DE RECHERCHE DES MUTATIONS D'ADN DANS UN ECHANTILLON PRELEVE CHEZ UN PATIENT
Abstract: front page image
(EN)A hierarchy of at least two assay techniques is utilized in testing for disease-associated mutations. The first assay in the hierarchy is selected to provide a highly specific test for the existence of the disease-associated mutation, although the accuracy of the test need not be high. The final assay in the hierarchy is selected to provide a highly accurate and highly specific test for the existence of the disease associated mutation. Intermediate tests of progressively greater accuracy may also be included in the hierarchy. Once the hierarchy has been selected for a given mutation-associated disease, a patient sample is analyzed, the patient sample using the first, lowest accuracy assay in the hierarchy. If the result of the first assay is negative for the presence of a disease-associated mutation, then the next assay in the hierarchy is performed. This process is repeated until the final assay has been performed on all samples which gave negative results when tested by all less-acurate assays in the hierarchy. The test may be used for diagnosis and targeted screening for p53 mutations and mutations in the RB1 gene.
(FR)Selon la présente invention, la recherche de mutations associées à une maladie fait intervenir plusieurs techniques d'analyse hiérarchisées. La première technique d'analyse choisie dans la hiérarchie est destinée à produire un résultat spécifique concernant l'existence de la mutation associée à la maladie, la finesse de l'analyse ne devant pas nécessairement être très grande. La technique d'analyse finale choisie dans la hiérarchie est destinée à produire un résultat très précis et très spécifique concernant l'existence de la mutation associée à la maladie. La hiérarchie peut également intégrer des techniques d'analyse intermédiaires produisant des résultats de plus en plus précis. Une fois que la hiérarchie a été sélectionnée en fonction d'une maladie associée à une mutation donnée, un échantillon prélevé chez le patient est analysé selon la première technique d'analyse la moins précise de la hiérarchie. Si le résultat de la première analyse concernant la présence d'une mutation associée à une maladie est négatif, il y a passage à la technique d'analyse suivante dans la hiérarchie. Ce processus se répète jusqu'à réalisation de l'analyse finale sur tous les échantillons classés négatifs après les analyses selon l'ensemble des techniques d'analyse moins précises de la hiérarchie. Ce procédé est applicable au diagnostic et au criblage ciblé des mutations p53 et des mutations du gène RB1.
Designated States: AU, BR, CA, CN, CZ, FI, HU, JP, KR, MX, NO, NZ, PL, RU, SG, UA, US.
European Patent Office (AT, BE, CH, DE, DK, ES, FR, GB, GR, IE, IT, LU, MC, NL, PT, SE).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)