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1. (WO1996005307) 17q-LINKED BREAST AND OVARIAN CANCER SUSCEPTIBILITY GENE
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/1996/005307    International Application No.:    PCT/US1995/010203
Publication Date: 22.02.1996 International Filing Date: 11.08.1995
Chapter 2 Demand Filed:    11.03.1996    
IPC:
A61K 38/00 (2006.01), A61K 48/00 (2006.01), C07K 14/47 (2006.01), C07K 14/82 (2006.01), C12Q 1/68 (2006.01)
Applicants: MYRIAD GENETICS, INC. [US/US]; 390 Wakara Way, Salt Lake City, UT 84108 (US).
UNIVERSITY OF UTAH RESEARCH FOUNDATION [US/US]; Suite 170, 421 Wakara Way, Salt Lake City, UT 84108 (US).
UNITED STATES OF AMERICA, represented by THE SECRETARY OF THE DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES [US/US]; Office of Technology Transfer, Suite 325, 6011 Executive Boulevard, Rockville, MD 20852 (US)
Inventors: SKOLNICK, Mark, H.; (US).
GOLDGAR, David, E.; (US).
MIKI, Yoshio; (US).
SWENSON, Jeff; (US).
KAMB, Alexander; (US).
HARSHMAN, Keith, D.; (US).
SHATTUCK-EIDENS, Donna, M.; (US).
TAVTIGIAN, Sean, V.; (US).
WISEMAN, Roger, W.; (US).
FUTREAL, Andrew, P.; (US)
Agent: IHNEN, Jeffrey, L.; Venable, Baetjer, Howard & Civiletti, LLP, Suite 1000, 1201 New York Avenue, N.W., Washington, DC 20005 (US)
Priority Data:
08/289,221 12.08.1994 US
08/300,266 02.09.1994 US
08/308,104 16.09.1994 US
08/348,824 29.11.1994 US
08/409,305 24.03.1995 US
08/483,554 07.06.1995 US
08/488,011 07.06.1995 US
08/487,002 07.06.1995 US
Title (EN) 17q-LINKED BREAST AND OVARIAN CANCER SUSCEPTIBILITY GENE
(FR) GENE DE SUSCEPTIBILITE AU CANCER DES OVAIRES ET DU SEIN LIE A 17Q
Abstract: front page image
(EN)The present invention relates generally to the field of human genetics. Specifically, the present invention relates to methods and materials used to isolate and detect a human breast and ovarian cancer predisposing gene (BRCA1), some mutant alleles of which cause susceptibility to cancer, in particular breast and ovarian cancer. More specifically, the invention relates to germline mutataions in the BRCA1 gene and their use in the diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer. The present invention further relates to somatic mutations in the BRCA1 gene in human breast and ovarian cancer and their use in the diagnosis and prognosis of human breast and ovarian cancer. Additionally, the invention relates to somatic mutations in the BRCA1 gene in other human cancers and their use in the diagnosis and prognosis of human cancers. The invention also relates to the therapy of human cancers which have a mutation in the BRCA1 gene, including gene therapy, protein replacement therapy and protein mimetics. The invention further relates to the screening of drugs for cancer therapy. Finally, the invention relates to the screening of the BRCA1 gene for mutations, which are useful for diagnosing the predisposition to breast and ovarian cancer.
(FR)L'invention concerne le domaine de la génétique humaine. De manière spécifique, l'invention concerne des procédés et des matériaux utilisés pour isoler et détecter un gène de prédisposition au cancer des ovaires et du sein (BRCA1), dont certains allèles mutants provoquent la susceptibilité au cancer, en particulier, au cancer du sein et des ovaires. Plus particulièrement, l'invention concerne des mutations de lignées germinales dans le gène BRCA1 et leur utilisation pour diagnostiquer la prédisposition au cancer du sein et des ovaires. L'invention concerne également des mutations somatiques du gène BRCA1 dans le cancer humain du sein et des ovaires, et leur utilisation pour le diagnostic et le pronostic de cancer humain des ovaires et du sein. En outre, l'invention concerne des mutations somatiques du gène BRCA1 dans d'autres cancers humains et leur utilisation dans le diagnostic et le pronostic de cancers humains. L'invention concerne également la thérapie de cancers humains qui présentent une mutation du gène BRCA1, y compris la thérapie génique, la thérapie par remplacement de protéines et les mimétiques de protéines. L'invention concerne le dosage de médicaments utilisés pour la thérapie du cancer. Enfin, l'invention concerne le dosage du gène BRCA1 pour détecter des mutations, ce qui peut permettre de diagnostiquer la prédisposition au cancer du sein et des ovaires.
Designated States: AM, AU, BB, BG, BR, BY, CA, CN, CZ, EE, FI, GE, HU, JP, KE, KG, KP, KR, KZ, LK, LR, LT, LV, MD, MG, MN, MW, MX, NO, NZ, PL, RO, RU, SD, SI, SK, TJ, TT, UA, UZ, VN.
African Regional Intellectual Property Organization (KE, MW, SD, SZ, UG)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)