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1. (WO1994025625) MEANS FOR DETECTING FAMILIAL COLON CANCER (FCC)
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/1994/025625    International Application No.:    PCT/US1994/004785
Publication Date: 10.11.1994 International Filing Date: 02.05.1994
Chapter 2 Demand Filed:    24.11.1994    
IPC:
A61K 38/00 (2006.01), C07K 14/82 (2006.01), C12Q 1/68 (2006.01)
Applicants: THE JOHNS HOPKINS UNIVERSITY [US/US]; 720 Rutledge Avenue, Baltimore, MD 21205 (US).
DE LA CHAPELLE, Albert [FI/FI]; (FI)
Inventors: DE LA CHAPELLE, Albert; (FI).
VOGELSTEIN, Bert; (US).
KINZLER, Kenneth, W.; (US)
Agent: HOSCHEIT, Dale, H.; Banner, Birch, McKie & Beckett, Suite 1100, 1001 G Street, N.W., Washington, D.C. 20006 (US).
DEAN, J., P.; Withers & Rogers, 4, Dyer's Buildings, Holborn, London EC1N 2JT (GB)
Priority Data:
056,546 05.05.1993 US
Title (EN) MEANS FOR DETECTING FAMILIAL COLON CANCER (FCC)
(FR) PROCEDE DE DETECTION DU CANCER DU COLON FAMILIAL
Abstract: front page image
(EN)Markers of chromosome 2 are associated with cancer predisposition, as shown by linkage analysis, in a significant fraction of families with a history of colon and other cancers. Tumors from these patients progressed through the same series of accumulated mutations in oncogenes and tumor suppressor genes found in non-familial cases, but showed no losses of heterozygosity for the linked chromosome 2 markers. DNA from the tumors (but not normal tissues) in most familial cases revealed a consistent and distinct abnormality: rearrangemnets in short repeated sequences throughout their genomes. This abnormality suggests that a large number of replication errors had occurred during tumor development. Methods are presented for detecting the presence of the gene which predisposes people to have a colon and other tumors and for utilizing this information for diagnostic, prognostic, and preventive purposes. DNA markers useful for such methods are also described.
(FR)Il a été démontré, par analyse par liaison, que des marqueurs présents sur le chromosome 2 sont associés à une prédisposition au cancer chez une fraction importante de familles présentant des antécédents de cancer du côlon et d'autres cancers. Des tumeurs provenant de ces patients sont passées par la même série progressive de mutations accumulées dans les oncogènes et les gènes suppresseurs de tumeurs que l'on observe dans les cas non familiaux, mais n'ont pas démontré de pertes d'hétérozygosité par rapport aux marqueurs du chromosome 2 liés. L'ADN provenant de ces tumeurs (mais non des tissus normaux), dans la plupart des cas de cancers familiaux, a présenté une anomalie uniforme et distincte: des réagencements en courtes séquences répétées à travers tous leurs génomes. Cette anomalie indique qu'un grand nombre d'erreurs de réplication a eu lieu au cours du développement tumoral. L'invention se rapporte à des procédés de détection de la présence du gène qui prédispose des personnes aux tumeurs du côlon et autres, et d'utilisation de cette information à des fins diagnostiques, pronostiques et préventives. Des marqueurs d'ADN convenant à de tels procédés sont également décrits.
Designated States: CA, JP.
European Patent Office (AT, BE, CH, DE, DK, ES, FR, GB, GR, IE, IT, LU, MC, NL, PT, SE).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)