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1. (WO1993021343) DETECTION OF EARLY-ONSET, NON-INSULIN-DEPENDENT DIABETES MELLITUS
Latest bibliographic data on file with the International Bureau   

Pub. No.:    WO/1993/021343    International Application No.:    PCT/US1993/003560
Publication Date: 28.10.1993 International Filing Date: 14.04.1993
Chapter 2 Demand Filed:    22.11.1993    
IPC:
C12N 9/12 (2006.01), C12Q 1/68 (2006.01)
Applicants: ARCH DEVELOPMENT CORPORATION [US/US]; 1101 East 58th Street, Chicago, IL 60637 (US)
Inventors: BELL, Graeme, I.; (US).
STOFFEL, Markus; (US).
TAKEDA, Jun; (US).
VIONNET, Nathalie; (US).
YASUDA, Kazuki; (US).
PILLEIS, Simon, J.; (US).
ZOUALI, Habib; (FR).
VELHO, Gilberto; (FR).
COHEN, Daniel; (FR).
FROGUEL, Philippe; (FR)
Agent: NORTHRUP, Thomas, E.; Arnold, White & Durkee, P.O. Box 4433, Houston, TX 77210 (US)
Priority Data:
07/872,678 22.04.1992 US
Title (EN) DETECTION OF EARLY-ONSET, NON-INSULIN-DEPENDENT DIABETES MELLITUS
(FR) DETECTION DU DIABETE SUCRE NON INSULINODEPENDANT, A APPARITION PRECOCE
Abstract: front page image
(EN)The invention relates to the observed tight linkage between DNA polymorphisms in the glucokinase gene (GCK) on the short arm of chromosome 7, and NIDDM in a cohort of sixteen French families having MODY. It further relates to identification of mutations in GCK and their linkage with diabetes in particular families are disclosed. This invention provides the first evidence implicating specific mutations in a gene involved in glucose metabolism in the pathogenesis of NIDDM. The invention further discloses the isolation and characterization of human pancreatic $g(b)-cell GCK and a method for searching for mutations that cause early-onset NIDDM. To assess the effect of these mutations on glucokinase activity, a method is disclosed for generating an $g(a)-carbon backbone model for human glucokinase based on the crystal structure of the structurally-related yeast hexokinase B. Thus, in its most general sense, the invention relates to a method for detecting a propensity to develop early-onset, non-insulin-dependent diabetes mellitus.
(FR)L'invention se rapporte à la liaison étroite observée entre les polymorphismes d'ADN dans le gène de glucokinase (GCK) sur le bras court du chromosome 7, et le diabète sucré non insulinodépendant (NIDDM) dans une cohorte de seize familles françaises souffrant de diabète de la maturité chez les jeunes. L'invention se rapporte en outre à l'identification de mutations dans la GCK, et leurs liaisons avec le diabète présent dans des familles particulières sont décrites. Cette invention fournit la première preuve d'une implication dans la pathogenèse du NIDDM de mutations spécifiques dans un gène impliqué dans le métabolisme de glucose. L'invention se rapporte également à l'isolation et à la caractérisation du GCK de la cellule-$g(b) pancréatique humaine, ainsi qu'à un procédé de recherche de mutations provoquant le NIDDM à apparition précoce. Afin d'évaluer l'effet de ces mutations sur l'activité de la glucokinase, un procédé décrit est utilisé pour générer un modèle du squelette $g(a)-carboné pour la glucokinase humaine, basé sur la structure cristalline de l'hexokinase B de la levure, qui présente une structure apparentée. Ainsi, de manière générale, l'invention se rapporte à un procédé de détection d'une tendance à developper le diabète sucré non insulinodépendant à apparition précoce.
Designated States: JP.
European Patent Office (AT, BE, CH, DE, DK, ES, FR, GB, GR, IE, IT, LU, MC, NL, PT, SE).
Publication Language: English (EN)
Filing Language: English (EN)