(EN) The invention relates to variant V617F of protein tyrosine kinase JAK2, said variant being responsible for Polycythemia vera. The invention also relates to a method for the preliminary diagnosis of erythrocytosis and thrombocytosis, thereby enabling same to be related to myeloproliferative syndromes or the detection of variant JAK2 V617F in said myeloproliferative syndromes, such that they can be reclassified in a new nosological group, and to the identification of specific inhibitors and siRNA. ©KIPO&WIPO 2008
(KO) 본 발명은 단백질-티로신 키나제 JAK2의 V617F 변이체에 관한 것으로서, 상기 변이체는 바퀘즈 폴리글로불리아의 원인이 된다. 또한, 본 발명은 척수증식성 질환과 관련이 있는 적혈구증가증 및 혈소판증가증의 맨 먼저 고려되어야 하는 진단 방법, 또는 새로운 질병분류학적 그룹으로 재분류되도록 하는 척수증식성 질환의 JAK2 V617F 변이체의 검출, 및 특이적 저해제 및 siRNA의 확인에 관한 것이다.
