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1. KR102332540 - 다운증후군 특이적인 후성학적 마커를 이용한 다운증후군 진단 방법

Office
Republic of Korea
Application Number 1020200081685
Application Date 02.07.2020
Publication Number 102332540
Publication Date 29.11.2021
Grant Number 102332540
Grant Date 24.11.2021
Publication Kind B1
IPC
C12Q 1/6883
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
CPC
C12Q 1/6883
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
C12Q 2600/154
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
154Methylation markers
C12Q 2600/158
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
158Expression markers
Applicants 의료법인 성광의료재단
Inventors 류현미
임지혜
Agents 리앤목특허법인
Title
(KO) 다운증후군 특이적인 후성학적 마커를 이용한 다운증후군 진단 방법
Abstract
(KO) 태아로부터 분리된 생물학적 시료로부터 다운증후군 바이오마커의 메틸화 수준을 측정하는 단계로서, 상기 바이오마커는 21번 염색체에 존재하는 제1 바이오마커, 21번 염색체 외의 염색체에 존재하는 제2 바이오마커, 또는 이들의 조합을 포함하는 것인 단계; 상기 측정된 바이오마커의 메틸화 수준을 정상 대조군으로부터 분리된 생물학적 시료의 상기 제1 및 제2 바이오마커의 메틸화 수준과 비교하는 단계; 및 상기 메틸화 수준을 비교하여 상기 태아의 다운증후군의 존재 또는 발병 위험을 결정하는 단계를 포함하는 다운증후군 진단을 위한 정보를 제공하는 방법에 관한 것으로써, 다운증후군을 높은 정확도로 조기 진단이 가능하므로, 다운증후군 진단 분야의 핵심 기술로 응용될 수 있을 것으로 기대된다.
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