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1. JP2013528391 - 単一細胞をハプロタイピングする方法

Office
Japan
Application Number 2013514739
Application Date 20.06.2011
Publication Number 2013528391
Publication Date 11.07.2013
Publication Kind A
IPC
C12Q 1/68
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
68involving nucleic acids
CPC
C12Q 1/6886
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
68involving nucleic acids
6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
6883for diseases caused by alterations of genetic material
6886for cancer
C12Q 1/701
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
1Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms
70involving virus or bacteriophage
701Specific hybridization probes
C12Q 2600/172
CCHEMISTRY; METALLURGY
12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS
2600Oligonucleotides characterized by their use
172Haplotypes
G16B 20/00
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
20ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
G16B 20/10
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
20ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
10Ploidy or copy number detection
G16B 20/20
GPHYSICS
16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
20ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
20Allele or variant detection, e.g. single nucleotide polymorphism [SNP] detection
Applicants カトリック ユニヴェルシテット ルーヴェン
Inventors フェルメース,ヨリス
ヴット,ティエリ
ザマニ エステキ,マスウード
Agents 庄司 隆
資延 由利子
大杉 卓也
曽我 亜紀
Priority Data 1010232.5 18.06.2010 GB
Title
(JA) 単一細胞をハプロタイピングする方法
Abstract
(JA)

単一のヒト細胞においてゲノムワイド単一ヌクレオチド多型をタイピングし、単一細胞又は二重細胞由来の遺伝子型のゲノムワイドハプロタイプを初めて再構築する一般的手法を開発した。原理証明は、EBVで形質転換したリンパ芽球様細胞及びヒト割球について与えられる。この目的で、単一細胞の多置換増幅DNAサンプルをAffymetrixの250K SNPアレイにハイブリダイズした。種々のアルゴリズム設計を続いて開発して、単一細胞由来のSNPプローブの強度からシンテニー対立遺伝子の配列を評価するとともに、連鎖ベースの手法を用いてゲノム全体にわたる親の相同的組換え部位の大部分を正確に突き止めた。これには、未処理の単一細胞又は二重細胞由来のハプロタイプにおける矛盾する対立遺伝子の割当ての大半を訂正するアルゴリズムの開発が含まれていた。1つ又は2つの細胞のみの分析からゲノムワイドハプロタイプを推測する本方法は、極めて大きな実用的価値を有する。本方法は、診療所内での着床前の体外受精したヒトの胚の遺伝子診断だけでなく、胚レベルでのゲノムワイド量的形質遺伝子座選択を可能にすることによって動物の繁殖計画をも一変させる能力を有する。加えて、本方法は、ハプロタイプ多様性の要因、主に(ヒトの)腫瘍形成時によく起こる減数分裂性の相同的組換え過程及び体細胞性の(相同的)組換え過程を更に精査することを可能にする。
【選択図】なし