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本発明は、真性赤血球増加症の原因となっている、JAK2チロシンキナーゼタンパク質のV617F変異体に関するものである。また、本発明は、赤血球増加症と血小板増加症を骨髄増殖症候群に関連付けることを可能にする、赤血球増加症および血小板増加症の一次診断方法、すなわち、赤血球増加症と血小板増加症を新たな疾病群に再分類することを可能にする、骨髄増殖症候群におけるJAK2 V617F変異体の検出にも関するものであり、そして、特異的阻害剤とsiRNAの識別にも関するものである。