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1. (WO2019050899) SINGLE IMMUNOGLOBULIN INTERLEUKIN-1 RECEPTOR RELATED (SIGIRR) VARIANTS AND USES THEREOF
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Veröff.-Nr.: WO/2019/050899 Internationale Anmeldenummer PCT/US2018/049478
Veröffentlichungsdatum: 14.03.2019 Internationales Anmeldedatum: 05.09.2018
IPC:
C12Q 1/6883 (2018.01)
[IPC code unknown for C12Q 1/6883]
Anmelder:
REGENERON PHARMACEUTICALS, INC. [US/US]; 777 Old Saw Mill River Road Tarrytown, New York 10591, US
Erfinder:
GONZAGA-JAUREGUI, Claudia G.; US
HOROWITZ, Julie; US
Vertreter:
LEGAARD, Paul K.; US
Prioritätsdaten:
62/554,85706.09.2017US
Titel (EN) SINGLE IMMUNOGLOBULIN INTERLEUKIN-1 RECEPTOR RELATED (SIGIRR) VARIANTS AND USES THEREOF
(FR) VARIANTS APPARENTÉS AU RÉCEPTEUR DE L'INTERLEUKINE 1 D'IMMUNOGLOBULINE UNIQUE (SIGIRR) ET LEURS UTILISATIONS
Zusammenfassung:
(EN) The disclosure provides nucleic acid molecules, including cDNA, comprising an alteration that encodes a truncated human Single Immunoglobulin Interleukin-1 Receptor Related (SIGIRR) protein. The disclosure also provides isolated and recombinant human SIGIRR protein variants that comprise a truncation at a position corresponding to position 215. The truncation, and the nucleic acid molecules encoding this change, associate with early-onset inflammatory bowel disease (EO-IBD). The disclosure also provides methods for determining whether a subject has or has a risk of developing EO-IBD, based on the identification of such alterations in the nucleic acid molecules encoding SIGIRR.
(FR) L'invention concerne des molécules d'acide nucléique, y compris l'ADNc, comprenant une altération qui code pour une protéine apparentée au récepteur de l'interleukine 1 d'immunoglobuline unique (SIGIRR) humain tronquée. L'invention concerne également des variants de protéines du SIGIRR humain recombinantes et isolées qui comprennent une troncature au niveau d'une position correspondante à la position 215. La troncature, et les molécules d'acide nucléique codant pour ce changement, sont associées à une maladie intestinale inflammatoire à apparition précoce (EO-IBD). L'invention concerne également des méthodes permettant de déterminer si un sujet a ou présente un risque de développer une EO-IBD, sur la base de l'identification de telles modifications dans les molécules d'acide nucléique codant pour SIGIPR.
Designierte Staaten: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
African Regional Intellectual Property Organization (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasische Patentorganisation (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Europäisches Patentamt (EPO) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Veröffentlichungssprache: Englisch (EN)
Anmeldesprache: Englisch (EN)