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1. (WO2019025004) A METHOD FOR NON-INVASIVE PRENATAL DETECTION OF FETAL SEX CHROMOSOMAL ABNORMALITIES AND FETAL SEX DETERMINATION FOR SINGLETON AND TWIN PREGNANCIES
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Veröff.-Nr.: WO/2019/025004 Internationale Anmeldenummer PCT/EP2017/069795
Veröffentlichungsdatum: 07.02.2019 Internationales Anmeldedatum: 04.08.2017
IPC:
C12Q 1/6869 (2018.01) ,G06F 19/18 (2011.01) ,G06F 19/22 (2011.01) ,C12Q 1/6879 (2018.01)
[IPC code unknown for C12Q 1/6869]
G Physik
06
Datenverarbeitung; Rechnen; Zählen
F
Elektrische digitale Datenverarbeitung
19
Digitale Rechen- oder Datenverarbeitungsanlagen oder -verfahren, besonders angepasst an spezielle Anwendungen
10
Bioinformatik, d.h. Verfahren oder Anlage zur Verarbeitung von genetischen oder proteinbezogenen Daten in der rechergestützten Molekularbiologie
18
für die funktionelle Genomik oder Proteomik, z.B. Genotyp-Phänotyp-Beziehungen, Linkage-Disequilibrum, Populationsgenetik, Bindungsstellen-Identifizierung, Mutagenese, Genotyp-Bestimmung oder Genom-Annotierung, Protein-Protein-Wechselwirkungen, Protein-Nukleinsäure-Wechselwirkungen
G Physik
06
Datenverarbeitung; Rechnen; Zählen
F
Elektrische digitale Datenverarbeitung
19
Digitale Rechen- oder Datenverarbeitungsanlagen oder -verfahren, besonders angepasst an spezielle Anwendungen
10
Bioinformatik, d.h. Verfahren oder Anlage zur Verarbeitung von genetischen oder proteinbezogenen Daten in der rechergestützten Molekularbiologie
22
für den Sequenzvergleich unter Einbeziehung von Nukleotiden oder Aminosäuren, z.B. Homologie-Suche, Sequenzmotiv- oder SNP [Einzelnukleotid-Polymorphismen]- Ermittlung oder Sequenz-Alignment
[IPC code unknown for C12Q 1/6879]
Anmelder:
TRISOMYTEST, S.R.O. [SK/SK]; Ilkovicova 8 841 04 Bratislava - Karlova Ves, SK
Erfinder:
DURIS, Frantisek; SK
GAZDARICA, Juraj; SK
KUCHARIK, Marcel; SK
HYBLOVA, Michaela; SK
SZEMES, Tomas; SK
BUDIS, Jaroslav; SK
Vertreter:
HAK, Roman; CZ
Prioritätsdaten:
Titel (EN) A METHOD FOR NON-INVASIVE PRENATAL DETECTION OF FETAL SEX CHROMOSOMAL ABNORMALITIES AND FETAL SEX DETERMINATION FOR SINGLETON AND TWIN PREGNANCIES
(FR) PROCÉDÉ DE DÉTECTION PRÉNATALE NON INVASIVE D'ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DU SEXE DU FŒTUS ET DE DÉTERMINATION DU SEXE DU FŒTUS EN VUE D'UNE GROSSESSE UNIQUE ET D'UNE GROSSESSE GÉMELLAIRE
Zusammenfassung:
(EN) The invention relates generally to the field of non-invasive prenatal screening and diagnostics. The invention provides reliable method that is applicable to the practice of non-invasive prenatal screening for sex chromosomes aneuploidies such as monosomy X (X0, Turner syndrome), XXY (Klinefelter syndrome), XXX (triple X syndrome), and XYY (Jacob syndrome), from the blood sample taken from mother in early stage of pregnancy. Moreover, the invention provides a novel approach to calculation of fetal fraction of cell free DNA fragments. The invention relates particularly to single or twin pregnancies, however, the extension of the invention to triple or quadruple pregnancies is contemplated.
(FR) L'invention concerne d'une manière générale le domaine du dépistage prénatal non invasif et des diagnostics. L'invention concerne un procédé fiable qui peut être appliqué à la pratique d'un dépistage prénatal non invasif pour des aneuploïdies des chromosomes sexuels, telles que la monosomie X (X0, syndrome de Turner), XXY (syndrome de Klinefelter), XXX (syndrome X triple), et XYY (syndrome de Jacob), à partir d'un échantillon de sang prélevé chez la mère dans un stade précoce de la grossesse. De plus, l'invention concerne une nouvelle approche pour le calcul d'une fraction fœtale de fragments d'ADN acellulaire. L'invention concerne en particulier des grossesses uniques ou gémellaires. Cependant, l'extension de l'invention aux grossesses triples ou quadruples est envisagée.
Designierte Staaten: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
African Regional Intellectual Property Organization (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasische Patentorganisation (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
Europäisches Patentamt (EPO) (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Veröffentlichungssprache: Englisch (EN)
Anmeldesprache: Englisch (EN)