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1. (WO2018227154) SYSTEMS, METHODS, AND COMPUTER-READABLE MEDIA FOR GENE AND GENETIC VARIANT PRIORITIZATION
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Veröff.-Nr.: WO/2018/227154 Internationale Anmeldenummer PCT/US2018/036754
Veröffentlichungsdatum: 13.12.2018 Internationales Anmeldedatum: 08.06.2018
IPC:
G06F 19/24 (2011.01)
G Physik
06
Datenverarbeitung; Rechnen; Zählen
F
Elektrische digitale Datenverarbeitung
19
Digitale Rechen- oder Datenverarbeitungsanlagen oder -verfahren, besonders angepasst an spezielle Anwendungen
10
Bioinformatik, d.h. Verfahren oder Anlage zur Verarbeitung von genetischen oder proteinbezogenen Daten in der rechergestützten Molekularbiologie
24
für maschinelles Lernen, Data-Mining oder Biostatistik, z.B. Muster-Erkennung, Wissens-Entdeckung, Regel-Extrahierung, Korrelation, Cluster-Bildung oder Klassifizierung
Anmelder:
FDNA INC.; Palm Grove House P.O. Box 4649 Road Town Tortola, VG 1110, VG
Erfinder:
GELBMAN, Dekel; US
GUROVICH, Yaron; IL
Vertreter:
HORN, Kelly S.; Finnegan, Henderson, Farabow, Garrett & Dunner, L.L.P. 901 New York Avenue, NW Washington, District of Columbia 20001-4413, US
Prioritätsdaten:
62/517,11008.06.2017US
62/558,09113.09.2017US
Titel (EN) SYSTEMS, METHODS, AND COMPUTER-READABLE MEDIA FOR GENE AND GENETIC VARIANT PRIORITIZATION
(FR) SYSTÈMES, PROCÉDÉS ET SUPPORTS LISIBLES PAR UN ORDINATEUR POUR LA HIÉRARCHISATION DE GÈNES ET DE VARIANTES GÉNÉTIQUES
Zusammenfassung:
(EN) Systems, methods, and computer-readable media are disclosed for performing image processing in connection with phenotypic analysis. For example, at least one processor may be configured to receive electronic numerical information corresponding to pixels reflective of at least one external soft tissue image of an individual and access geographically dispersed genetic information stored in a database. The geographically dispersed genetic information may include numerical data that correlates anomalies in pixels in soft tissue images of a plurality of geographically dispersed individuals to specific genes or to specific genetic variants. The at least one processor may also be configured to compare the electronic numerical information for the individual with the numerical data of the geographically dispersed genetic information stored in a database, to determine at least a likelihood that the individual has a specific genetic variant, and prioritize, based on the comparison, one or more genetic variants according to likelihood of pathogenicity.
(FR) L'invention concerne des systèmes, des procédés et des supports lisibles par ordinateur pour effectuer un traitement d'image en relation avec une analyse phénotypique. Par exemple, au moins un processeur peut être configuré pour recevoir des informations numériques électroniques correspondant à des pixels reflétant au moins une image de tissu mou externe d'un individu et accéder à des informations génétiques géographiquement dispersées stockées dans une base de données. Les informations génétiques géographiquement dispersées peuvent comprendre des données numériques qui mettent en corrélation des anomalies dans des pixels dans des images de tissu mou d'une pluralité d'individus géographiquement dispersés avec des gènes spécifiques ou des variants génétiques spécifiques. Le ou les processeurs peuvent également être configurés pour comparer les informations numériques électroniques pour l'individu aux données numériques des informations génétiques géographiquement dispersées stockées dans une base de données, pour déterminer au moins une probabilité que l'individu présente une variante génétique spécifique, et hiérarchiser, sur la base de la comparaison, une ou plusieurs variantes génétiques en fonction de la probabilité de pathogénicité.
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Veröffentlichungssprache: Englisch (EN)
Anmeldesprache: Englisch (EN)