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1. (WO2018068014) SYSTEM AND METHOD FOR SECONDARY ANALYSIS OF NUCLEOTIDE SEQUENCING DATA
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Veröff.-Nr.: WO/2018/068014 Internationale Anmeldenummer PCT/US2017/055653
Veröffentlichungsdatum: 12.04.2018 Internationales Anmeldedatum: 06.10.2017
IPC:
G06F 19/18 (2011.01) ,G06F 19/22 (2011.01)
G Physik
06
Datenverarbeitung; Rechnen; Zählen
F
Elektrische digitale Datenverarbeitung
19
Digitale Rechen- oder Datenverarbeitungsanlagen oder -verfahren, besonders angepasst an spezielle Anwendungen
10
Bioinformatik, d.h. Verfahren oder Anlage zur Verarbeitung von genetischen oder proteinbezogenen Daten in der rechergestützten Molekularbiologie
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für die funktionelle Genomik oder Proteomik, z.B. Genotyp-Phänotyp-Beziehungen, Linkage-Disequilibrum, Populationsgenetik, Bindungsstellen-Identifizierung, Mutagenese, Genotyp-Bestimmung oder Genom-Annotierung, Protein-Protein-Wechselwirkungen, Protein-Nukleinsäure-Wechselwirkungen
G Physik
06
Datenverarbeitung; Rechnen; Zählen
F
Elektrische digitale Datenverarbeitung
19
Digitale Rechen- oder Datenverarbeitungsanlagen oder -verfahren, besonders angepasst an spezielle Anwendungen
10
Bioinformatik, d.h. Verfahren oder Anlage zur Verarbeitung von genetischen oder proteinbezogenen Daten in der rechergestützten Molekularbiologie
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für den Sequenzvergleich unter Einbeziehung von Nukleotiden oder Aminosäuren, z.B. Homologie-Suche, Sequenzmotiv- oder SNP [Einzelnukleotid-Polymorphismen]- Ermittlung oder Sequenz-Alignment
Anmelder:
ILLUMINA, INC. [US/US]; 5200 Illumina Way San Diego, CA 92122, US
Erfinder:
GARCIA, Francisco, Jose; US
RACZY, Come; US
DAY, Aaron; US
CARNEY, Michael, J.; US
Vertreter:
FULLER, Michael, L.; US
Prioritätsdaten:
62/405,82407.10.2016US
Titel (EN) SYSTEM AND METHOD FOR SECONDARY ANALYSIS OF NUCLEOTIDE SEQUENCING DATA
(FR) SYSTÈME ET PROCÉDÉ D'ANALYSE SECONDAIRE DE DONNÉES DE SÉQUENÇAGE DE NUCLÉOTIDES
Zusammenfassung:
(EN) Disclosed herein are systems and methods for performing secondary analyses of nucleotide sequencing data in a time-efficient manner. Some embodiments include performing a secondary analysis iteratively while sequence reads are generated by a sequencing system. Secondary analyses can encompass both alignment of sequence reads to a reference sequence (e.g., the human reference genome sequence) and utilization of this alignment to detect differences between a sample and the reference. Secondary analysis can enable detection of genetic differences, variant detection and genotyping, identification of single nucleotide polymorphisms (SNPs), small insertions and deletion (indels) and structural changes in the DNA, such as copy number variants (CNVs) and chromosomal rearrangements.
(FR) L'invention concerne des systèmes et des procédés permettant d'effectuer des analyses secondaires de données de séquençage de nucléotides d'une manière efficace et rapide. Certains modes de réalisation consistent à effectuer une analyse secondaire de manière itérative tandis que des lectures de séquence sont générées par un système de séquençage. Des analyses secondaires peuvent englober à la fois l'alignement de lectures de séquence avec une séquence de référence (par exemple, la séquence du génome de référence humain) et l'utilisation de cet alignement pour détecter des différences entre un échantillon et la référence. L'analyse secondaire peut permettre la détection de différences génétiques, la détection de variantes et le génotypage, l'identification de polymorphismes mononucléotidiques (SNP), des petites insertions et délétions (indels) et des modifications structurales dans l'ADN, telles que des variantes du nombre de copies (CNV) et des réarrangements chromosomiques.
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African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Veröffentlichungssprache: Englisch (EN)
Anmeldesprache: Englisch (EN)