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1. (WO2005071107) A141S- UND G399S-MUTATION IM OMI/HTRA2-PROTEIN BEI MORBUS PARKINSON
Aktuellste beim Internationalen Büro vorliegende bibliographische Daten   

TranslationÜbersetzung: Original-->Deutsch
Veröff.-Nr.:    WO/2005/071107    Internationale Veröffentlichungsnummer:    PCT/EP2005/000503
Veröffentlichungsdatum: 04.08.2005 Internationales Anmeldedatum: 20.01.2005
IPC:
C12Q 1/68 (2006.01)
Anmelder: EBERHARD-KARLS-UNIVERSITÄT TÜBINGEN [DE/DE]; Universitätsklinikum, Geissweg 3, 72076 Tübingen (DE) (For All Designated States Except US).
KRÜGER, Rejko [DE/DE]; (DE) (For US Only).
STRAUSS, Karsten [DE/DE]; (DE) (For US Only)
Erfinder: KRÜGER, Rejko; (DE).
STRAUSS, Karsten; (DE)
Vertreter: FINDEISEN, Marco; Witte, Weller & Partner, Postfach 105462, 70047 Stuttgart (DE)
Prioritätsdaten:
10 2004 004 924.6 27.01.2004 DE
Titel (DE) A141S- UND G399S-MUTATION IM OMI/HTRA2-PROTEIN BEI MORBUS PARKINSON
(EN) A141S AND G399S MUTATION IN THE OMI/HTRA2 PROTEIN IN PARKINSON'S DISEASE
(FR) MUTATION EN A141S ET G399S DANS LA PROTEINE OMI/HTRA2 DANS LA MALADIE DE PARKINSON
Zusammenfassung: front page image
(DE)Die vorliegende Erfindung betrifft ein Verfahren zur Diagnose von Morbus Parkinson bei einem menschlichen Lebewesen; in diesem Verfahren verwendete Nukleinsäuremoleküle sowie deren Verwendungen zum Nachweis eines Nukleinsäuremoleküls kodierend für humanes Omi/HtrA2-Protein bzw. zur Amplifizierung des menschlichen Omi/HtrA2-Gens; die Verwendung eines Nukleinsäuremoleküls, das für ein gegenüber dem Wildtyp genetisch verändertes Omi/HtrA2-Protein oder Abschnitte hiervon kodiert, und/oder eines solchen Proteins bzw. Abschnitten hiervon zur Diagnose von Morbus Parkinson und/oder einer Veranlagung hierfür; ein Nukleinsäuremolekül, das für ein humanes Omi/HtrA2-Protein kodiert, das an Aminosäureposition 141 und/oder 399 eine gegenüber dem Wildtyp genetische Veränderung aufweist, sowie für entsprechende Abschnitte hiervon; einen Wirt, vorzugsweise einen transgenen nicht-menschlichen Säuger, in den ein solches Nukleinsäuremolekül eingebracht wurde; ein (Poly)peptid, das von einem solchen Nukleinsäuremolekül kodiert wird; ein Verfahren zum Auffinden von an gegenüber dem Wildtyp genetisch veränderten Omi/HtrA2-Protein bindenden Substanzen; eine mittels dieses Verfahrens aufgefundene Substanz sowie eine vorzugsweise pharmazeutische Zusammensetzung, die eine solche Substanz aufweist. Darüber hinaus betrifft diese Erfindung ein Kit, das zumindest eines der vorstehend genannten Nukleinsäuremoleküle aufweist.
(EN)The invention relates to a method for the diagnosis of Parkinson's disease in a human being, to nucleic acid molecules used in said method, to the uses thereof in order to detect a nucleic acid molecule coding for human Omi/HtrA2 protein and/or for amplifying the human Omi/HtrA2 gene; to the use of a nucleic acid molecule which codes Omi/HtrA2 protein or sections thereof which is genetically modified in relation to the wild type, and/or one such protein and/or sections thereof for the diagnosis of Parkinson's disease and/or predisposition thereof; a nucleic acid molecule which codes for a human Omi/HtrA2 protein which is genetically modified in relation to the wild type on the 141 and/or 399 amino acid position, in addition to corresponding sections thereof; a host, preferably a transgenic non-human mammal, wherein one such nucleic acid molecule is introduced; a (poly)peptide which is coded by one such nucleic acid molecule; a method which is used to detect substances binding Omi/HtrA2 protein which is genetically modified in relation to the wild type; a substance discovered by means of said method in addition to, preferably, a pharmaceutical composition comprising one such substance. The invention further relates to a kit comprising at least one of the above-mentioned nucleic-acid molecules.
(FR)L'invention concerne : un procédé pour diagnostiquer la maladie de Parkinson chez un être humain ; les molécules d'acide nucléique utilisées lors de ce procédé, et l'utilisation de ces molécules d'acide nucléique pour détecter une molécule d'acide nucléique codant pour la protéine Omi/HtrA2 humaine ou pour amplifier le gène Omi/HtrA2 humain ; l'utilisation d'une molécule d'acide nucléique qui code pour une protéine Omi/HtrA2 génétiquement modifiée par rapport au type sauvage ou pour des tronçons de cette protéine, ainsi que l'utilisation de ladite protéine ou de tronçons de celle-ci pour diagnostiquer la maladie de Parkinson et/ou une prédisposition à cette maladie ; une molécule d'acide nucléique qui code pour une protéine Omi/HtrA2 humaine qui est génétiquement modifiée par rapport au type sauvage au niveau de la position d'acide aminé 141 et/ou 399, ainsi que pour des tronçons correspondants de cette protéine ; un hôte, de préférence un mammifère transgénique non humain, dans lequel ladite molécule d'acide nucléique a été introduite ; un (poly)peptide qui est codé par ladite molécule d'acide nucléique ; un procédé pour détecter des substances qui se lient à la protéine Omi/HtrA2 génétiquement modifiée par rapport au type sauvage ; une substance détectée au moyen de ce procédé, ainsi qu'une composition, de préférence une composition pharmaceutique, qui contient ladite substance ; une trousse contenant au moins une desdites molécules d'acide nucléique.
Designierte Staaten: AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DK, DM, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NA, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, YU, ZA, ZM, ZW.
African Regional Intellectual Property Organization (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasian Patent Organization (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
European Patent Office (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, MC, NL, PL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
African Intellectual Property Organization (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Veröffentlichungssprache: German (DE)
Anmeldesprache: German (DE)