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1. (WO2004076690) VERWENDUNG EINER GENVERÄNDERUNG IM HUMANEN GNAS-GEN ZUR VORHERSAGE VON ERKRANKUNGSRISIKEN, KRANKHEITSVERLÄUFEN UND ZUR VORHERSAGE DES ANSPRECHENS AUF KRANKHEITSTHERAPIEN
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Veröff.-Nr.: WO/2004/076690 Internationale Veröffentlichungsnummer: PCT/EP2004/001563
Veröffentlichungsdatum: 10.09.2004 Internationales Anmeldedatum: 19.02.2004
IPC:
C12Q 1/68 (2006.01)
C Chemie; Hüttenwesen
12
Biochemie; Bier; Spirituosen; Wein; Essig; Mikrobiologie; Enzymologie; Mutation oder genetische Techniken
Q
Mess- oder Untersuchungsverfahren unter Einbeziehung von Enzymen oder Mikroorganismen; Zusammensetzungen oder Testpapiere hierfür; Verfahren zum Herstellen derartiger Zusammensetzungen; Steuern in Abhängigkeit von den Verfahrensbedingungen bei mikrobiologischen oder enzymologischen Verfahren
1
Mess- oder Untersuchungsverfahren unter Einbeziehung von Enzymen oder Mikroorganismen; Zusammensetzungen hierfür; Verfahren zum Herstellen derartiger Zusammensetzungen
68
unter Einbeziehung von Nucleinsäuren
Anmelder:
UNIVERSIT�T DUISBURG-ESSEN [DE/DE]; Universit�tsstrasse 2 45145 Essen, DE (AllExceptUS)
FREY, Ulrich [DE/DE]; DE (UsOnly)
SIFFERT, Winfried [DE/DE]; DE (UsOnly)
Erfinder:
FREY, Ulrich; DE
SIFFERT, Winfried; DE
Vertreter:
COHAUSZ & FLORACK; Bleichstrasse 14 40211 D�sseldorf, DE
Prioritätsdaten:
103 07 114.819.02.2003DE
103 48 600.320.10.2003DE
Titel (DE) VERWENDUNG EINER GENVERÄNDERUNG IM HUMANEN GNAS-GEN ZUR VORHERSAGE VON ERKRANKUNGSRISIKEN, KRANKHEITSVERLÄUFEN UND ZUR VORHERSAGE DES ANSPRECHENS AUF KRANKHEITSTHERAPIEN
(EN) USE OF A MUTATION IN THE HUMAN GNAS GENE FOR PREDICTING RISKS OF DISEASE, COURSES OF DISEASES, AND FOR PREDICTING THE RESPONSE TO TREATMENTS OF DISEASE
(FR) UTILISATION D'UNE MODIFICATION GENETIQUE DANS LE GENE GNAS HUMAIN POUR LA PREVISION DE RISQUES PATHOLOGIQUES ET DE DEROULEMENTS PATHOLOGIQUES ET LA PREVISION DE LA REACTION PAR RAPPORT A DES THERAPIES
Zusammenfassung:
(DE) Die Erfindung betrifft die Verwendung einer genomischen Genveränderung im Gen für die G&agr;s Untereinheit menschlicher G-Proteins, die durch das Gen GNDAS (bzw. GNAS1) kodiert wird, zur Vorhersage von Krankheitsrisiken, Krankheitsverläufen und von Ansprechen auf Krankheitstherapien mittels pharmakologischer und nicht-pharmakologischer Massnahmen und zur Vorhersage unerwünschter Arzneimittelwirkungen. Ferner betrifft die Erfindung die Bereitstellung von einzelnen Genveränderungen und Haplotypen, mit deren Hilfe weitere für die oben genannten Zwecke verwendbaren Genveränderungen detektiert und validiert werden können.
(EN) The invention relates to the use of a genomic mutation in the gene for the G$g(a)s subunit of the human G protein, which is coded by the gene GNDAS (or GNAS1), for predicting the risks of disease, courses of diseases and responses to treatments of disease by means of pharmacological and non-pharmacological measures, and for predicting undesirable medicament effects. The invention also relates to the preparation of individual mutations and haplotypes, with the aid of which additional mutations, which can be used for the aforementioned purposes, can be detected and validated.
Designierte Staaten: AE, AG, AL, AM, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CN, CO, CR, CU, CZ, DK, DM, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, HR, HU, ID, IL, IN, IS, JP, KE, KG, KP, KR, KZ, LC, LK, LR, LS, LT, LU, LV, MA, MD, MG, MK, MN, MW, MX, MZ, NA, NI, NO, NZ, OM, PG, PH, PL, PT, RO, RU, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, YU, ZA, ZM, ZW
Afrikanische Organisation für geistiges Eigentum (ARIPO) (BW, GH, GM, KE, LS, MW, MZ, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
Eurasisches Patentamt (EAPO) (AM, AZ, BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM)
Europäisches Patentamt (EPA) (AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HU, IE, IT, LU, MC, NL, PT, RO, SE, SI, SK, TR)
Afrikanische Organisation für geistiges Eigentum (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
Veröffentlichungssprache: Deutsch (DE)
Anmeldesprache: Deutsch (DE)
Also published as:
EP1594986US20060147936