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1. (WO2019025004) A METHOD FOR NON-INVASIVE PRENATAL DETECTION OF FETAL SEX CHROMOSOMAL ABNORMALITIES AND FETAL SEX DETERMINATION FOR SINGLETON AND TWIN PREGNANCIES
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رقم النشر: WO/2019/025004 رقم الطلب الدولي: PCT/EP2017/069795
تاريخ النشر: 07.02.2019 تاريخ الإيداع الدولي: 04.08.2017
التصنيف الدولي للبراءات:
C12Q 1/6869 (2018.01) ,G06F 19/18 (2011.01) ,G06F 19/22 (2011.01) ,C12Q 1/6879 (2018.01)
[IPC code unknown for C12Q 1/6869]Description not available in lang arDescription not available in lang ar[IPC code unknown for C12Q 1/6879]
المودعون:
TRISOMYTEST, S.R.O. [SK/SK]; Ilkovicova 8 841 04 Bratislava - Karlova Ves, SK
المخترعون:
DURIS, Frantisek; SK
GAZDARICA, Juraj; SK
KUCHARIK, Marcel; SK
HYBLOVA, Michaela; SK
SZEMES, Tomas; SK
BUDIS, Jaroslav; SK
الوكيل:
HAK, Roman; CZ
بيانات الأولوية:
العنوان (EN) A METHOD FOR NON-INVASIVE PRENATAL DETECTION OF FETAL SEX CHROMOSOMAL ABNORMALITIES AND FETAL SEX DETERMINATION FOR SINGLETON AND TWIN PREGNANCIES
(FR) PROCÉDÉ DE DÉTECTION PRÉNATALE NON INVASIVE D'ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DU SEXE DU FŒTUS ET DE DÉTERMINATION DU SEXE DU FŒTUS EN VUE D'UNE GROSSESSE UNIQUE ET D'UNE GROSSESSE GÉMELLAIRE
الملخص:
(EN) The invention relates generally to the field of non-invasive prenatal screening and diagnostics. The invention provides reliable method that is applicable to the practice of non-invasive prenatal screening for sex chromosomes aneuploidies such as monosomy X (X0, Turner syndrome), XXY (Klinefelter syndrome), XXX (triple X syndrome), and XYY (Jacob syndrome), from the blood sample taken from mother in early stage of pregnancy. Moreover, the invention provides a novel approach to calculation of fetal fraction of cell free DNA fragments. The invention relates particularly to single or twin pregnancies, however, the extension of the invention to triple or quadruple pregnancies is contemplated.
(FR) L'invention concerne d'une manière générale le domaine du dépistage prénatal non invasif et des diagnostics. L'invention concerne un procédé fiable qui peut être appliqué à la pratique d'un dépistage prénatal non invasif pour des aneuploïdies des chromosomes sexuels, telles que la monosomie X (X0, syndrome de Turner), XXY (syndrome de Klinefelter), XXX (syndrome X triple), et XYY (syndrome de Jacob), à partir d'un échantillon de sang prélevé chez la mère dans un stade précoce de la grossesse. De plus, l'invention concerne une nouvelle approche pour le calcul d'une fraction fœtale de fragments d'ADN acellulaire. L'invention concerne en particulier des grossesses uniques ou gémellaires. Cependant, l'extension de l'invention aux grossesses triples ou quadruples est envisagée.
الدول المعيّنة: AE, AG, AL, AM, AO, AT, AU, AZ, BA, BB, BG, BH, BN, BR, BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN, CO, CR, CU, CZ, DE, DJ, DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, IN, IR, IS, JO, JP, KE, KG, KH, KN, KP, KR, KW, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LU, LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW, MX, MY, MZ, NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PA, PE, PG, PH, PL, PT, QA, RO, RS, RU, RW, SA, SC, SD, SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TH, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US, UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW
المنظمة الإقليمية الأفريقية للملكية الفكرية (BW, GH, GM, KE, LR, LS, MW, MZ, NA, RW, SD, SL, ST, SZ, TZ, UG, ZM, ZW)
مكتب البراءات الأوروبي الآسيوي (AM, AZ, BY, KG, KZ, RU, TJ, TM)
المكتب الأوروبي للبراءات (AL, AT, BE, BG, CH, CY, CZ, DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC, MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, RS, SE, SI, SK, SM, TR)
المنظمة الأفريقية للملكية الفكرية (OAPI) (BF, BJ, CF, CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, KM, ML, MR, NE, SN, TD, TG)
لغة النشر: الإنكليزية (EN)
لغة الإيداع: الإنكليزية (EN)